“无法找到受试者”具有一定表面性。研究者往往以获得的研究材料已编码化为由声称“无法联系”受试者。实际上，编码记录可以通过资源采集方回溯。伦理审查应深入剖析“无法联系”的真实原因。“无法找到”的标准应设定为该材料初始采集机构所保留的联系方式均告失效或研究时点明显超出资源提供者期望生存期。

1.2 研究材料或信息已具有广泛知情同意

包括CIOMS 2016在内的诸多指南和研究性文章认可，由于研究的确切内容往往未知，所以在样本采集时不可能获得具体的知情同意，采用广泛的知情同意“可以接受”[3,5]。使用这些样本应通过伦理审查机制对申请逐项把关，保护资源提供者。

案例2:2018年Cell的一项回顾性研究分析了无创产前基因检测(Non-invasive Prenatal Testing,NIPT)2011年～2014年间产生的141 431例基因组大数据，产生大量科学发现。在该研究设计和伦理审查阶段，伦理委员会检视到知情同意书模板已注明“我同意在去掉个人信息后，检测数据可供(经过伦理委员会批准的)研究参考”，即具有广泛知情同意；由于NIPT数据测序深度(sequencing depth)平均不足0.1x(即个体基因组测序量不到全基因组的1/10)，远小于常规意义的全基因组测序(个人基因组测序深度已普遍达到30x～100x)，该项申请定位为群体分析，不对个体特征进行深度挖掘，大数据分析的预期结果降低特定群体社会评价的可能性很小，因此同意研究者使用未声明退出(opt-out)的数据，免除再次获得知情同意。此外，因为国家规定检测剩余标本、信息和资料的保存期限应不少于3年以备追溯复核，故研究者申请对随机筛选的40例过期剩余复核样本进行15x测序，验证0.1x低深度数据分析方法有效性，且15x测序数据也不进行个体特征分析或公开发表。伦理委员会也予批准。该研究结果连同其研究范式在同行评议中得到广泛认可[6-7]。

2 免除个人具体知情同意审查的伦理考量

CIOMS 2016免除个人具体知情同意审查的条件(2)“社会价值”的判定与其他研究的伦理审查程序无异，在此不予赘述。另一关键依据是条件(3)，即研究对参与者或所在群体的风险不超过最小风险。

审查实践中发现，某些知情同意书对研究风险的描述往往只详细描述采样风险，而对数据分析利用风险一笔带过或者忽视，客观上使受试者(资源提供者)未充分知情。伦理审查应把这两种风险区分评估。如前文论证，如采样风险被视作不超过最小风险[8]，则数据分析利用风险应侧重于分析结果潜在受益、隐私保护和意外发现等方面。

2.1 再次获取知情同意对资源提供者的风险受益

案例3:某研究者与某市妇幼保健院合作，利用该院积存的400例0岁～5岁死亡儿童出生体检干血片从基因组层面分析早夭因素。研究者以该研究对社会群体有利、对个体无害、再次知情同意操作困难为由申请直接开展研究。伦理委员会认为干血片作为死亡儿童留存的唯一遗传材料，携带的遗传学信息可被适龄父母(即理论上还拥有生育力的父母)用作二胎生育指导，一旦消耗不可再生，具有个体“稀缺性”，不应完全被视为废弃物。虽然再次联系有一定难度，但增加了资源提供者(适龄父母)的选择机会，使其潜在受益大于风险。基于“有利”最大化原则，伦理委员会不同意研究者在不联系父母(监护人)的情况下直接使用样本，要求通过医院尝试再次获取具体知情同意。在项目开展过程中，研究者逐渐认识到再次征求父母知情同意其实也平衡了研究者和合作医院的责任风险。

2.2 遗传信息隐私保护

生物医学研究中研究对象编码化或匿名化是公认的可保护受试者隐私的有效方法。但与其他个体识别性较弱的材料和信息不同，遗传资源所携带的数据和公开数据库比对后更易还原资源提供者的身份信息，甚至追踪到其亲属。“千人基因组计划”3名匿名志愿者的身份就曾由此被识别[9]。在我国已经出现遗传歧视案例、“反遗传歧视”立法还不健全的情形下，涉及基因组学研究的隐私保护应格外审慎，特别避免研究结果可能降低个体的社会评价[10]。

2.3 意外发现

案例4：某研究者推测NIPT检测如果数据出现异常，部分原因可能是受检者自身疾病(如肿瘤)的干扰，申请直接调取原始数据分析。该NIPT检测剩余样本和信息的科研用途也已获得广泛知情同意，但知情同意中并未预见和提及肿瘤。考虑到研究的预期发现明显超出原检测范围，对资源提供者有重大影响，伦理委员会依据知情同意书中提及受检者应接受必要的回访，不同意研究者免除知情同意，要求研究者修改方案，与资源采集方合作借助医学随访取得拟入组研究对象的再次具体知情同意。该研究后续确实揭示了孕期肿瘤与NIPT检测数据异常的强关联性，为孕期肿瘤的发现提供新的精准手段，也使得部分接受随访和再次知情同意征集的研究对象直接受益[11]。

文章来源：《植物遗传资源学报》 网址: http://www.zwyczyxbzz.cn/qikandaodu/2020/0919/365.html

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