如果伦理审查不考虑意外发现，轻易免除具体知情同意，都有可能减损资源提供者的权益：假如意外发现完全不反馈，那么资源提供者就丧失了相关的医疗机会；假如直接告知，那么资源提供者可能因为并没有做好心理准备，会受到巨大的身心冲击。这会将研究者和伦理审查机构都陷入尴尬甚至纠纷中。意外发现的结果是否反馈，基本原则是结果是否可靠、是否具有干预措施。美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)的指南具体描述了遗传咨询需要告知资源提供者(受试者)的若干种意外发现，伦理审查可以参考[12]。

3 讨论

世界医学会(World Medical Association,WMA)2019年10月修订的大会声明(EthicalConsiderationsRegardingtheUseofGeneticsinHealthCare)指出，以基因组数据为核心的基因信息具有以下特点：(1)基因信息可以用于识别个体；(2)基因分析能够大量产出个体的详细信息；(3)基因分析可能产生额外发现(additional findings)；(4)基因分析所得信息的充分含义尚不明确；(5)个体基因信息不可能完全匿名化，去身份识别的基因信息仍然可能被重识别；(6)基因数据蕴含的信息不仅牵涉受检者，也影响与其有遗传关系的个体；(7)个体基因检测势必需要医生使用受检者或与其有遗传关系个体的医疗信息。因此，基因组学研究的伦理审查应有别于其他生物医学观察性研究的审查[13]。遗传信息的个体特异性、终身伴随性和族群相关性应成为影响伦理考量的核心要素[14-15]。

2019年7月1日生效的《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》规定获得人类遗传资源应尊重资源提供者的隐私，取得其事先知情同意，保护其合法权益。伦理委员会今后原则上不应受理和批准新采集遗传资源完全免除知情同意的研究申请。使用过往留存样本开展研究申请免除个人具体知情同意的，伦理审查应严格把握相关法规和指南设定的条件。

CIOMS 2016同时推荐了具体知情同意和广泛知情同意都可用于生物材料及相关数据的收集、存储和使用[4]。后者在综合型生物样本库中的应用正逐渐扩大[16]。CIOMS 2016还指明，“广泛知情同意的伦理可接受性有赖于适当的管理”。伦理审查并不能因为已有广泛知情同意而削减研究者的责任义务，反而应强化对资源提供者权益的保护，增进和维护社会信任。

就基因组学研究而言，如果研究方案使用的测序数据量不大(深度较低或覆盖度较小)，仅涉及相关突变位点、突变频率，可以酌情免除具体的知情同意。如果使用个体全基因组高深度数据，或深度分析个人特征，不建议免除。此外，审查还应考量遗传材料的稀缺性、隐私保护和意外发现。一旦批准免除，需要定期跟踪，不能“一免了之”。随着信息技术的进步和公众隐私意识的广泛增强，有条件地获取再次知情同意是一种与广泛知情同意相配套、增进资源提供者(受试者)对研究内容充分知情、强化资源提供者对个人遗传信息进行有效控制的手段，应该越来越多被鼓励使用。

[1] WETTERSTRAND K A.DNA Sequencing Costs:Data from the NHGRI Genome Sequencing Program[EB/OL].(2019-10-30) [2019-12-18]. /sequencingcostsdata.

[2] Anon.Why collect DNA from saliva? [EB/OL].[2019-06-19]./US /

[3] 国家卫生健康委员会.涉及人的生物医学研究伦理审查办法[EB/OL].(2016-10-12) [2019-06-19].

[4] 国际医学科学组织理事会，世界卫生组织.涉及人的健康相关研究国际伦理准则2016版[M].朱 伟,译.胡庆澧,校.上海:上海交通大学出版社,2019:40.

[5] FISHER C B,LAYMAN D ,big data,and broad consent:A new ethics frontier for prevention science[J].Prev Sci,2018,19(7):871-879.

[6] LIU S Y,HUANG S J,CHEN F,et analyses from non-invasive prenatal testing reveal genetic associations,patterns of viral infections,and Chinese population history[J].Cell,2018,175(2):347-359.

[7] 国家卫生健康委员会.国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知 [EB/OL].(2016-10-27) [2019-08-31].

[8] 国家食品药品监督管理局.关于印发药物临床试验伦理审查工作指导原则的通知：国食药监注[2010]436号:药物临床试验伦理审查工作指导原则 [EB/OL].(2010-11-08) [2019-06-19]./gzdt/2010-11/08/content_.htm.

[9] GYMREK M,MCGUIRE A L,GOLAN D,et personal genomes by surname inference[J].Science,2013,339(6117):321-324.

[10] 朱 姝,胡庆澧,沈铭贤,等.“保护基因隐私,防止基因歧视”调查与分析[J].医学与哲学,2013,34(1A):34-36.

[11] JI X,LI J,HUANG Y H,et occult maternal malignancies from 1.93 million pregnant women undergoing noninvasive prenatal screening tests[J].Genetics in Medicine,2019,21(10):2293-2302.

文章来源：《植物遗传资源学报》 网址: http://www.zwyczyxbzz.cn/qikandaodu/2020/0919/365.html

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